Bệnh bạch cầu là một loại bệnh ung thư các tế bào bạch cầu. Bệnh bạch cầu cấp tính đề cập đến tình trạng phát triển một cách nhanh chóng và mạnh mẽ, cần phải điều trị ngay lập tức. Nghiên cứu, được tiến hành bởi Trường đại học của Trung tâm ung thư Colorado, đã phát hiện nguyên nhân di truyền của bệnh bạch cầu lymphocytic cấp tính ( ALL) do một đột biến của gen ETV6
Sự đột biến của gen BRCA ở người, sẽ có nguy cơ cao bị mắc bệnh ung thư vú và buồng trứng (điển hình là Angelina Jolie). Việc xác định đột biến gen ETV6 có thể cho phép các bác sĩ chẩn đoán hướng phát triển ALL ở người, theo cách tương tự.
Phát hiện về đột biến gen ETV6 có thể giúp các bác sĩ trong việc tăng cường giám sát và phát triển các chiến lược ngăn chặn bệnh. Hiện có khoảng 30.000 trường hợp ALL được chẩn đoán ở Mĩ mỗi năm, với đa số trường hợp ở trẻ em độ tuổi 2-5. “Những người này được sinh ra với bộ gen bị hỏng và bộ gen đó gây ra ung thư .” Dr tiến Chris Porter, nhà nghiên cứu tại trung tâm Ung thư CU và là phó giáo sư tại khoa nhi trường Y CU phát biểu.
Đột biến gen ETV6 gây ra bệnh bạch cầu lymphoblastic cấp tình (ALL)
Porter chỉ ra rằng phát hiện này được khởi đầu với một gia đình có tỉ lệ ALL cao bất thường, tất cả trong số họ có đặc điểm giống nhau như tế bào hồng cầu lớn, lượng tiểu cầu thấp và có xu hướng dễ chảy máu. Thực tế là gia đình này có động lực máu bất thường và khuynh hướng di truyền phổ biến. Nhiệm vụ của các nhà khoa học là điều tra chính xác cái gì trong gen của gia đình họ đã gây ra các về máu. Các nhà nghiên cứu đã thực hiện “giải trình tự toàn bộ exome” tcủa ừng thành viên trong gia đình, nhưng người có nguy cơ mắc ALL để lấy bản chụp của từng gen sản xuất protein trong nhiễm sắc thế của họ
ĐỘT BIẾN ETV6 và BỆNH ALL TRONG CÁC GIA ĐÌNH.
Dữ liệu trình từ được phân tích bởi tiến sĩ Ken Jones, so sánh các hệ gen có nguy cơ phát triển thành ALL cao với những hệ gen khoẻ mạnh thông thường, sự khác biệt của hai bộ gen là đột biến gen ETV6
Gen ETV6 đưa ra chỉ thị cho việc sản xuất protein có chức năng như một yếu tố phiên mã, điều này có nghĩa là nó gắn liền với các vùng ADN và điều khiển hoạt động của các gen nhất định. ETV6 tham gia vào sự phát triển của các tế bào máu. Trong các nghiên cứu trước, đột biến soma của gen ETV6 (Đột biến trong bộ gen mà khi mới sinh ra không phát hiện, chỉ sau này mới phát triển) có liên quan đến sự phát triển ung thư máu. Đột biến soma của gen ETV6 hỗ trợ cho các đột biến khác để gây ra ALL.
Dù vậy, nghiên cứu này đã được công bố trên tạp trí Nature Genetics, là nghiên cứu đầu tiên trong hai bản báo cáo mới để chứng minh về đột biến “dòng mầm” của ETV6 (bất thường do di truyền và có mặt trong bộ gen lúc mới sinh) có thể là nguyên nhân gây ra bệnh ung thư, điều này nhấn mạnh rằng các đột biến và nguy cơ gây bệnh có thể di truyền trong gia đình. Không giống với đột biến soma của gen ETV6 , một đột biến dòng mầm là nơi bệnh nhân tiến gần hơn đến sự phát triển bệnh ung thư từ khi mới sinh.
Theo Porter và các đồng nghiệp, đột biến ETV6 không phổ biến trong dân số nói chung nhưng nó có thể phổ biến hơn nhiều ở những người ALL. Bình luận của Porter có ý nghĩa rằng trong số những người bị ALL sẽ có một số trường hợp là do đột biến gen ETV.
Vũ Bích Ngọc dịch
Theo Medicalnewstoday
vbngoc@hcmus.edu.vn
Link bài báo: http://www.medicalnewstoday.com/articles/291464.php
