Vai trò của gen BRCA1 trong tế bào gốc tạo máu

0
1972

Gen BRCA1, nguy cơ gây ung thư vú và ung thư buồng trứng ở phụ nữ

Các nhà nghiên cứu từ Trung tâm Ung thư Harold C.Simmons đã phát hiện ra rằng gen BRCA1 cần thiết cho sự sống sót của những tế bào gốc tạo máu, điều này có thể giải thích tại sao các bệnh nhân bị đột biến BRCA1 không có nguy cơ mắc bệnh leukemia. Tế gốc chết trước khi chúng có cơ hội chuyển biến thành ung thư máu.

TS. Theodora, Giám đốc Chương trình Di truyền ung thư tại Đại học Texas Tây Nam cho biết một trong những bí ẩn lớn nhất trong nghiên cứu ung thư là tại sao các đột biến di truyền, ví dụ như gen BRCA1, chỉ gây ung thư ở những mô chuyên biệt như mô vú và buồng trứng, hiếm khi xảy ra ở các loại mô khác. Những dữ liệu cho thấy một giả thuyết “chết hoặc chuyển dạng”, có thể giải thích cho tính chuyên biệt mô này. Thêm vào đó, dữ liệu từ nghiên cứu này cho thấy rằng các bệnh nhân có một khoảng thời gian khó khăn hơn với các tác dụng phụ của việc hóa trị.

Công bố được đăng trên tạp chí Cell Reports cho biết bệnh nhân có đột biến trên gen BRCA1 có nguy cơ xảy ra biến chứng nghiêm trọng hơn trong quá trình hóa trị. Nếu chúng ta khẳng định được những phát kiến lâm sàng trong những nghiên cứu sắp tới, đem lại cho bệnh nhân những kháng sinh và yếu tố tăng trưởng phòng ngừa có thể làm giảm các nguy cơ rủi ro của tác dụng phụ trong điều trị.

Theo Viện nghiên cứu ung thư quốc gia (NCI) của Mỹ, trong năm 2016 có hơn 246.660 phụ nữ được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú và 22.280 phụ nữ được chẩn đoán mắc bệnh ung thư buồng trứng. 10-15% trong số đó có liên quan đến đột biến di truyền trong các gen BRCA1 và BRCA2.

Các dữ liệu từ TS.Ross và nhóm nghiên cứu cũng giúp giải thích tại sao các biến thể hiếm của gen BRCA1 không phải tất cả đều gây ra đột biến đặt mọi người trong tình trạng nguy cơ cao với ung thư chuyên biệt. Chúng tôi biết được rằng hầu hết những lỗi hiếm gặp của gen BRCA1, tạo ra biến thể không có ý nghĩa xác định và không gây hại.

Phòng thí nghiệm của TS.Ross nghiên cứu bằng cách nào các tế bào chuyển từ tế bào bình thường sang tế bào ung thư và bằng cách nào vài tế bào ung thư có khả năng chịu được một số loại thuốc chuyên biệt điều trị trúng đích bệnh ung thư. Một trong số những hướng nghiên cứu chính của TS.Ross là gen BRCA1, khi nào những bất thường ở gen này có thể gây ra ung thư vú và ung thư buồng trứng ở phụ nữ.

Kiều Oanh
Theo Science Daily