Bệnh xương thuỷ tinh hoặc tạo xương bất toàn (osteogenesis imperfecta) là một dạng bệnh di truyền làm cho xương của thai nhi trở nên rất giòn và gãy ngay khi đang còn trong bụng mẹ. Sự phát triển của khoa học trong thời gian gần đây đã thúc đẩy một thử nghiệm lâm sàng liệu pháp tế bào gốc “trong bụng mẹ”, nhằm giúp các em bé sinh ra với bệnh xương thuỷ tinh bắt đầu một cuộc sống với bộ xương khỏe mạnh hơn. Ngoài bệnh xương giòn, liệu pháp này còn có thể điều trị các bệnh khác xảy ra ở thai nhi.
Cấu trúc của xương bình thường (trái) và xương thuỷ tinh (phải)
“Như chúng ta đã biết, đây là cuộc thử nghiệm lâm sàng đầu tiên sử dụng liệu pháp tế bào gốc cho thai nhi”, Cecilia Götherström thuộc Viện Karolinska, Stockholm, Thụy Điển; điều phối viên của cuộc thử nghiệm trên toàn châu Âu nói. “Tuy đã có một vài ca được thực hiện trước đây, nhưng chưa từng có một cuộc thử nghiệm chính thức nào.”
Bệnh xương thuỷ tinh được gây ra bởi những đột biến ở gen tạo nên collagen – một vật liệu bền, linh hoạt, có tác dụng củng cố xương. Để khắc phục vấn đề này, Götherström và các đồng nghiệp của mình sẽ tiêm vào bào thai 20 tuần tuổi các tế bào gốc mô đệm có chứa bản sao không đột biến của gen collagen.
Các tế bào gốc này được lấy từ gan thai bỏ. Khi tiêm vào người nhận, các tế bào gốc phân chia và bắt đầu di chuyển đến kết hợp với xương, nơi chúng sẽ sản xuất collagen và nhờ đó, giúp tăng cường xương đang phát triển và sửa chữa các vị trí bị gãy xương. “Chúng sẽ ‘home’ tới bất kỳ vị trí bị chấn thương nào trong cơ thể”, Anna David thuộc University College London, một trong những trung tâm khác tham gia vào cuộc thử nghiệm, nói.
Bắt đầu từ tháng 1/2016, các nhà nghiên cứu đặt mục tiêu điều trị 15 bào thai và 15 trẻ sơ sinh bị bệnh này. Bằng cách so sánh số vị trí gãy xương trong mỗi nhóm, họ sẽ có thể xác định xem việc điều trị sớm có lợi hơn hay không.
Các tế bào gốc cấy ghép dễ được chấp nhận bởi thai nhi hơn em bé, bởi vì hệ thống miễn dịch của bào thai chưa phát triển đầy đủ. Điều này cũng có nghĩa là có thể cân nhắc sử dụng liều lớn hơn để đạt hiệu quả cao hơn.
Đặng Thanh Long
Theo New Scientist
