TẦM SOÁT UNG THƯ TỪ MÁU: CUỘC CÁCH MẠNG MỚI TRONG PHÒNG CHỐNG UNG THƯ
Phát hiện khối u dựa vào DNA là con đường chính sẽ kiểm tra tiềm năng của kĩ thuật
Erika Check Hayden
Một người dẫn đầu về giải trình tự di truyền đánh cược rằng giải trình tự có thể phát hiện ung thư ở giai đoạn sớm nhất trên lượng nhỏ vật liệu di truyền tuần hoàn trong dòng máu người. Nhưng các chuyên gia cảnh báo rằng ứng dụng này còn gặp nhiều rào cản kĩ thuật.
Ngày 10-1, Illumina ở San Diego, Califonia tuyên bố rằng họ đã mạo hiểm dùng kĩ thuật giải trình tự di truyền để phát hiện ung thư thông qua một xét nghiệm máu đơn giản. Giống như “liquid biopsy” sẽ xác định đặc hiệu DNA hay RNA khối u trong máu trước khi biểu hiện triệu chứng. Mặc dù nhiều công ty đang hoạt động trong lĩnh vực công nghệ này nhưng Illumina đã tuyên bố rằng họ đã làm nhiều người quan tâm vì họ đã tài trợ 100 triệu đô la cùng với các nhà đầu tư như nhà lãnh đạo Bill Gates và Amazone của công ty đầu tư thuộc Jeff Bezos.
Victor Velculescu, một nhà di truyền học về ung thư tại Trung tâm ung thư Kimmel thuộc đại học Johns Hopkins ở Baltimore, Maryland đã chia sẻ “Thật tuyệt vời cuối cùng công ty lớn như Illumina cùng tham gia”. Ông đã thành lập công ty Personal Genome Diagnostics. Công ty này đề nghị tầm soát di truyền của những khối u ở người đã được chẩn đoán ung thư nhằm giúp hướng dẫn điều trị. Công ty mới GRAIL sẽ cố gắng phát triển công nghệ bằng cách tìm kiếm các dấu hiệu di truyền trong ung thư ở người có vẻ khỏe mạnh.
Cuộc tìm kiếm khó khăn
Sự thành công lớn trong việc tầm soát tiền sản không xâm lấn đã khích lệ các nhà nghiên cứu một phần. Trong tầm soát trước khi sinh không xâm lấn, DNA của bào thai tuần hoàn trong máu của người mẹ được sử dụng để kiểm tra sự bất thường di truyền. Thị trường toàn cầu cho việc tầm soát trước khi sinh không xâm lấn là khoảng hơn 500 triệu đô và sẽ tăng nhanh.
Bert Vogelstein, một nhà di truyền ung thư tại Johns Hopkins cũng là cố vấn của Personal Genome Diagnostics đã nói rằng: “Hầu như tất cả các công ty phát triển xét nghiệm trước khi sinh không xâm lấn đều nhận thấy rằng có lẽ họ có thể điều chỉnh xét nghiệm này để ứng dụng vào tầm soát ung thư vì đây là một thị trường sinh lời hơn nhiều.
Illumina ước tính rằng thị trường để xét nghiệm tầm soát ung thư tiến hành một năm một lần ở người lớn khỏe mạnh có thể đạt từ 20 đến 100 triệu đô, phụ thuộc vào nó hoạt động tốt như thế nào. Công ty nhắm mục tiêu quảng bá loại xét nghiệm này vào năm 2019 để kiểm tra nhiều loại ung thư. Đạt được mục tiêu đó đòi hỏi nhiều tiến bộ về kỹ thuật. Mặc dù khoảng 10% DNA trong máu mẹ là từ bào thai nhưng chỉ có một lượng ít khoảng 0,01% DNA tuần hoàn ở người bị ung thư không rõ triệu chứng có thể có nguồn gốc từ khối u; do đó, để phát hiện DNA này mà không để xảy ra hiện tượng dương tính quá nhiều là vô cùng khó khăn.
Vẫn chưa rõ bao nhiêu thông tin từ DNA tự do di động có thể cho biết vị trí khố u trong cơ thể. Và, xét nghiệm di truyền có thể phân biệt rõ ràng hay không giữa ung thư ác tính cần được theo dõi trực tiếp và ung thư lành tính mà chúng có thể bị tách biệt. Sự hạn chế của các phương pháp tầm soát hiện nay như chụp nhũ ảnh để phân biệt ung thư đã làm nổi lên cuộc tranh luận giữa các bác sĩ, chuyên gia y tế và chính sách y tế.
Các thử nghiệm phía trước
Dennis Lo, một nhà hóa bệnh học tại đại học Trung Quốc của Hong Kong và đồng sáng lập của Cirina, một công ty đang phát triển xét nghiệm máu để phát hiện ung thư nói rằng GRAIL có thể giúp giải quyết những vấn đề này. Trong 4 năm qua, các nhà nghiên cứu mô tả rằng DNA từ khối u tuần hoàn trong máu có thể phát hiện thông qua giải trình tự di truyền, như DNA này có các đặc tính khác với DNA bình thường có thể dễ phát hiện hơn. Vì vậy, có thể dùng DNA tuần hoàn này để xác định vị trí chính xác khối u.
Tuy nhiên điều này vẫn được xem lại dù những tiến bộ này và những tiến bộ khác có thể kết hợp vào một xét nghiệm để cung cấp thông tin hữu ích cho những người có vẻ khỏe mạnh và cho các bác sĩ của họ. Richard Klausner, cựu giám đốc của Viện ung thư quốc gia Hoa Kỳ và vừa là giám đốc của GRAIL nói rằng công ty sẽ đầu tư vào các thử nghiệm lâm sàng lớn vì chúng cần thiết để chứng minh rằng phương pháp này là một cải tiến hơn các phương pháp tầm soát hiện có.
Klausner cho biết “GRAIL sẽ tiến hành những nghiên cứu lâm sàng quan trọng và lớn nhất để trả lời cho những câu hỏi quan trọng về những rủi ro và lợi ích của những xét nghiệm này”.
Phân tích DNA đã đạt được tới điểm mà các nhà nghiên cứu cố gắng phát hiện dấu viết DNA khối u từ máu.
Lê Văn Trình – Lê Thị Kim Hòa dịch
Theo nature.com
Email: lvtrinhkhtn@hcmus.edu.vn lethikimhoa19492@gmail.com
Link: http://www.nature.com/news/cancer-blood-test-venture-faces-technical-hurdles-1.19152?WT.mc_id=FBK_NatureNews
